症状
约半数患者在15岁以前出现症状，表现为呼吸困难，喘鸣和反复呼吸道感染。亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)。部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。 根据临床表现有喘鸣、呼吸困难，反复呼吸道感染史、胸部X线异常即可确诊。
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