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尼曼-匹克氏病 ☆ 收藏

概述

尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。 尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),家族性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大…       展开

症状:
肝肿大、恶心与呕吐、食欲异常、呼吸异常、消瘦、倒地笑、呕吐、核上性垂直性眼肌瘫痪 、SM累积量升高、黄疸、脾肿大
病因:

1914年Ni?mann报道1例,患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病,至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后,全身神...

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